遗传因素：Rutter等在1968年的研究发现孤独症的同胞患病率为2%～3%，高于一般人群的50～100倍August等于1981年发现孤独症患儿的同胞中患有其他认知障碍如智能迟缓、语言障碍、学习障碍的人数高达6%～24%近年来还有一些研究发现那些无大脑损害，神经体征或其他生物因素的孤独症儿童，其中71%有一级或二级轻度患情感障碍的家族史此外染色体研究方面如Schroer等发现15号染色体长臂近端健康搜索的缺失和复制；Cook等发现孤独症患者的γ-氨基丁酸A型(GABA-A)受体的亚单位基因即GABRB3 155CA-2位于15q11-13上认为该基因的位点与功能与孤独症有关